基因组学研究工具箱

为基因组学研究者提供变异解读、术语查询、数据库导航等实用工具,助力科研效率提升

🧮

ACMG 变异评分计算器

按照 ACMG 2015 标准对变异证据进行评分,自动给出 Pathogenic / Likely Pathogenic / VUS / Likely Benign / Benign 分类建议

变异解读
📖

基因组学术语词典

收录 SNV、Indel、CNV、ACMG 等基因组学常用术语,中英文对照及详细定义,支持关键词搜索

术语查询
🗄️

常用数据库导航

聚合 gnomAD、ClinVar、HGMD、OMIM 等主流基因组学数据库,按分类快速导航

数据库
🧬

DNA 序列分析工具箱

输入 DNA 序列,一键完成反向互补、转录 RNA、6 框翻译为蛋白质,并计算 GC 含量、Tm 值、分子量

序列分析
🔬

HGVS 变异解析

输入 HGVS 格式变异(如 NM_000546.6:c.747C>T),自动解析转录本、位置、改变类型及蛋白影响

变异解析
🔑

2FA 验证码查询

快速查询 Varsome 账号的双重认证验证码,支持多账号管理和实时刷新

账号安全
📧

专属邮箱

注册即生成固定专属邮箱,用于接收 Varsome 等平台的验证邮件,支持搜索、星标、续期

邮箱服务
✂️

限制性内切酶位点分析

内置 50+ 常用酶库,扫描序列酶切位点,标注唯一位点与 5'/3' 突出末端,辅助克隆设计

分子克隆
🎯

PCR 引物设计器

自动设计 PCR 引物对:Tm 值、GC 含量、3' GC 夹、二聚体与发夹检查,按评分推荐最优组合

分子克隆
🧪

实验室计算器

OD260 浓度换算、DNA 质量↔摩尔换算、连接摩尔比计算、溶液稀释 C1V1=C2V2 快速计算

日常实验
🧫

ORF Finder 开放阅读框

6 框扫描 ATG 起始的开放阅读框,标注最长 ORF 与蛋白序列,坐标自动换算到原始序列

序列分析
🧱

蛋白质序列分析

分子量、等电点 pI、疏水性 GRAVY、消光系数 ε₂₈₀、脂肪族指数与氨基酸组成可视化

蛋白分析
🔢

密码子使用与优化

人类 64 密码子使用频率表,蛋白反向翻译为人源最优密码子 CDS,服务合成基因设计

合成生物学
📋

批量 HGVS 解析

粘贴多行变异列表一次性解析,表格输出类型/位置/改变,支持 Varsome 深链与 CSV 导出

变异解读
🧾

VCF 查看器

本地解析 VCF 文件,按染色体/QUAL/DP 过滤浏览,一键跳转 Varsome 注释并导出 CSV

变异解读
🧷

CRISPR sgRNA 设计

扫描双链 N20-NGG 位点,按 GC 含量与 poly-T 评分排序候选 sgRNA,支持 CSV 导出

基因编辑
👨‍👩‍👧

遗传模式速查

AD/AR/XL/XLR/YL/线粒体六大遗传模式图解:传递特点、复发风险、系谱特征与典型疾病

临床遗传
📐

FASTA 批量统计

多序列 FASTA 解析:长度分布、GC 含量、N 碱基统计与整体 N50 计算,支持 CSV 导出

数据处理
🔄

区间坐标转换

BED(0 起始)与 chr:start-end(1 起始)区间格式批量互转,自动标注区间长度

数据处理
更多工具即将上线
📊

参考基因组坐标转换

hg19 ↔ hg38 坐标转换,支持批量处理

即将上线
📝

研究笔记

保存常用变异和解读笔记,支持 Markdown 格式

即将上线
🧬

变异频率查询

查询变异在 gnomAD 等数据库中的人群频率

即将上线