👨👩👧 遗传模式速查
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携带者
常染色体显性遗传
Autosomal Dominant (AD)
传递特点：
垂直传递，每代均可出现患者；男女患病机会均等
复发风险：
患者子女 50%；双亲正常、子女患病多为新生突变（de novo）
系谱特征：
连续世代患病；父→子传递可存在（区别于 X 连锁）
示例：Huntington 病、家族性腺瘤性息肉病 (APC)、Marfan 综合征 (FBN1)、BRCA1/2 相关乳腺癌（外显不全时称可显遗传）
常染色体隐性遗传
Autosomal Recessive (AR)
传递特点：
通常隔代出现，患者为纯合/复合杂合；父母为杂合携带者（无症状）
复发风险：
携带者夫妻每次生育 25% 患病、50% 携带；近亲婚配风险升高
系谱特征：
水平传递（同胞患病）；男女均等；可能只有先证者一例
示例：囊性纤维化 (CFTR)、SMA (SMN1)、苯丙酮尿症 (PAH)、地中海贫血 (HBB)、枫糖尿病
X 连锁显性遗传
X-linked Dominant (XLD)
传递特点：
女性患者多于男性，但男性症状常更重（半合子）
复发风险：
男性患者女儿全部患病、儿子均正常（无父→子传递）；女性患者子女各 50%
系谱特征：
垂直传递；男性患者所有女儿患病
示例：Rett 综合征 (MECP2，多为新生突变)、抗维生素 D 佝偻病 (PHEX)、Incontinentia pigmenti（男性常致死）
X 连锁隐性遗传
X-linked Recessive (XLR)
传递特点：
男性显著多发（半合子即患病）；女性多为携带者
复发风险：
携带者母亲：儿子 50% 患病、女儿 50% 携带；男性患者绝不传给儿子
系谱特征：
交叉遗传（舅→甥、外祖父→外孙）；系谱中斜线相连的男性患者
示例：Duchenne 肌营养不良 (DMD)、血友病 A/B (F8/F9)、红绿色盲、Lesch-Nyhan 综合征 (HPRT1)
Y 连锁遗传
Y-linked (YL)
传递特点：
仅男性患病，父传子全传全显
复发风险：
男性患者所有儿子患病，女儿全部正常且不传递
系谱特征：
连续世代仅男性受累；"全男系"传递
示例：Y 染色体无精子因子 (AZF) 微缺失相关不育、外耳道多毛症；SRY 相关性发育异常
线粒体（母系）遗传
Mitochondrial / Maternal (MT)
传递特点：
仅经母亲传递（受精卵线粒体来自卵子）；父系不传递
复发风险：
母亲所有子女理论上均继承突变；表型受异质性 (heteroplasmy) 与阈值效应影响，轻重不一
系谱特征：
患病母亲→全部子女；患病父亲→子女均正常
示例：MELAS (MT-TL1)、Leber 遗传性视神经病变 LHON (MT-ND4)、MERRF、线粒体 DNA 缺失综合征