standard ACMG
美国医学遗传学与基因组学学会
American College of Medical Genetics and Genomics，制定变异解读标准
evidence BA1
极强良性证据
ACMG 证据：人群频率大于5%
classification Benign
良性变异
ACMG 分类：明确不导致疾病的变异
evidence BP1
支持良性证据1
ACMG 证据：已知该基因致病变异为显性但为隐性遗传模式
evidence BS1
强良性证据1
ACMG 证据：人群频率大于疾病预期频率
database ClinVar
临床变异数据库
NCBI 维护的临床相关变异数据库
variant CNV
拷贝数变异
Copy Number Variation，基因组大片段的拷贝数变化
database gnomAD
基因组聚合数据库
Genome Aggregation Database，大规模人群基因组频率数据库
variant GOF
功能获得变异
Gain of Function，导致基因获得新功能或增强功能的变异
database HGMD
人类基因突变数据库
Human Gene Mutation Database，人类疾病相关突变数据库
nomenclature HGVS
人类基因组变异学会命名
Human Genome Variation Society，标准化的变异命名系统
variant Indel
插入缺失变异
Insertion and Deletion，基因组中小片段的插入或缺失
classification Likely Benign
可能良性变异
ACMG 分类：很可能不导致疾病的变异
classification Likely Pathogenic
可能致病变异
ACMG 分类：很可能导致疾病但证据不足的变异
variant LOF
功能缺失变异
Loss of Function，导致基因功能丧失的变异
frequency MAF
次要等位基因频率
Minor Allele Frequency，变异等位基因在人群中的频率
database OMIM
人类孟德尔遗传在线
Online Mendelian Inheritance in Man，人类遗传病数据库
classification Pathogenic
致病变异
ACMG 分类：明确导致疾病的变异
evidence PM1
中等致病证据1
ACMG 证据：位于热点突变区域
evidence PP1
支持致病证据1
ACMG 证据：家系中共分离
evidence PS1
强致病证据1
ACMG 证据：与已知致病变异相同氨基酸改变
evidence PVS1
极强致病证据
ACMG 证据：无义突变、移码突变等导致功能缺失
variant SNP
单核苷酸多态性
Single Nucleotide Polymorphism，人群中频率大于1%的单核苷酸变异
variant SNV
单核苷酸变异
Single Nucleotide Variant，基因组中单个核苷酸的替换变异
variant SV
结构变异
Structural Variation，基因组中大于50bp的结构改变
classification VUS
意义未明变异
Variant of Uncertain Significance，无法确定临床意义的变异