🔬 HGVS 变异解析
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NM_000546.6:c.747C>T
NM_000546.6:c.314_318del
NM_000546.6:c.215dup
NM_000546.6:c.1A>G
NM_000546.6:p.Arg249Gln
NG_012337.3:g.160412A>C
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