常用数据库导航 — GeneAuth 2FA 平台

📁 clinical

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/

NCBI维护的临床相关变异数据库，收录变异与疾病的关联

https://www.deciphergenomics.org/

发育迟缓相关变异数据库

https://www.hgmd.cf.ac.uk/

人类疾病相关突变的综合数据库

📁 disease

https://www.omim.org/

人类遗传病和相关基因的权威数据库

📁 expression

https://gtexportal.org/

组织特异性基因表达数据库

📁 frequency

https://gnomad.broadinstitute.org/

大规模人群基因组频率数据库，提供变异在不同人群中的频率

📁 gene

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/

NCBI基因信息数据库

📁 genome

https://www.ensembl.org/

脊椎动物基因组注释数据库

UCSC Genome Browser

https://genome.ucsc.edu/

基因组可视化浏览器

📁 pathway

https://www.kegg.jp/

信号通路和代谢通路数据库

https://reactome.org/

人类生物通路数据库

📁 protein

https://www.ebi.ac.uk/interpro/

蛋白质结构域和功能位点整合数据库

https://pfam.xfam.org/

蛋白质家族和结构域数据库

https://www.uniprot.org/

蛋白质序列和功能信息数据库

📁 tool

https://franklin.genoox.com/

AI辅助变异解读平台

https://varsome.com/

临床变异解读和注释平台

📁 variant

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/

NCBI单核苷酸多态性数据库