🧮 ACMG 变异评分计算器
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变异分类结果
未评估
请在下方选择适用的变异证据，系统将根据 ACMG 2015 标准自动计算分类
🔴 致病证据
极强证据 (PVS)
PVS1
— 无义突变、移码突变、典型剪切位点突变等导致功能缺失
强证据 (PS)
PS1
— 与已知致病变异相同氨基酸改变
PS2
— 新发变异（无家族史）且表型匹配
PS3
— 功能实验证实有害影响
PS4
— 病例组频率显著高于对照组
中等证据 (PM)
PM1
— 位于热点突变区域或关键功能域
PM2
— 人群数据库中频率极低或未发现
PM3
— 隐性遗传病中检出反式致病变异
PM4
— 非重复区的框内插入缺失或终止密码子丢失
PM5
— 新错义突变位于已知致病错义突变位点
PM6
— 假设新发变异（未验证双亲）
支持证据 (PP)
PP1
— 家系中共分离
PP2
— 该基因致病变异多为错义突变
PP3
— 多种计算预测支持有害
PP4
— 患者表型/家族史高度支持该基因致病
🟢 良性证据
极强证据 (BA)
BA1
— 人群频率 > 5%
强证据 (BS)
BS1
— 人群频率大于疾病预期频率
BS2
— 在预期患病的对照中观察到
BS3
— 功能实验证实无有害影响
BS4
— 疾病呈显性遗传，变异来自患病父母
支持证据 (BP)
BP1
— 已知该基因致病变异为显性，但为隐性遗传模式
BP2
— 显性遗传病中检出反式致病变异
BP3
— 框内插入缺失位于重复区且已知良性
BP4
— 多种计算预测支持良性
BP5
— 已发现另一明确致病变异
BP6
— 权威数据库注释为良性且无矛盾证据
极强致病 (PVS)
0
强致病 (PS)
0
中等致病 (PM)
0
支持致病 (PP)
0
极强良性 (BA)
0
强良性 (BS)
0
支持良性 (BP)
0
重置所有证据
导出评估报告 (TXT)
填写基因 / 转录本 / 变异信息后导出 TXT 评估报告，包含选定的全部证据与分类结论，供研究存档。